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港中大教授卢煜明获科学突破奖:孕妇外周血中发现胎儿DNA

当地时间9月10日,科学突破奖(Breakthrough Prize)官网宣布了2021年突破奖(即第九届)的获得者,表彰他们在生命科学、基础物理和数学领域取得的一系列突破性成就。 值得一提的是,202…
 

当地时间9月10日,科学突破奖(Breakthrough Prize)官网宣布了2021年突破奖(即第九届)的获得者,表彰他们在生命科学、基础物理和数学领域取得的一系列突破性成就。

值得一提的是,2021年突破奖的生命科学奖的获奖者中包括“NIPT(无创产前基因检测)之父”、香港中文大学卢煜明教授。其获奖理由为:发现在孕妇外周血中存在胎儿的DNA,能用于产前基因测试,判断婴儿是否患有21三体综合征和其他基因疾病。

除卢煜明之外,中国数学家、中国科学技术大学校友、现加州大学伯克利分校副教授孙崧获得了新视野数学奖,以表彰他在复微分几何领域的诸多贡献,包括卡勒-爱因斯坦度量存在性以及模问题和奇异性的联系的研究。

卢煜明,1963年10月12日出生于中国香港,分子生物学临床应用专家。现任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长、港科院院士,同时也是英国皇家学会院士、美国国家科学院外籍院士。

卢煜明的卓越贡献为:1997年即发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,这是全世界第一次证明该现象。该重要成果当年发表在全球顶级医学杂志《柳叶刀》(Lancet) ,即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”(母亲血浆和血清中存在胎儿DNA)。1997年也是卢煜明刚从英国牛津大学回到出生地香港的这一年。

实际上,早在2016年,凭借其在无创产前胎儿基因检测方面做出开拓性贡献,卢煜明即获得首届未来科学大奖“生命科学大奖”。同样,这项工作也为卢煜明摘得2016年的汤森路透引文桂冠奖,该奖项被视为未来几年诺贝尔奖的“风向标”。

2018年7月,澎湃新闻记者(www.thepaper.cn)曾专访卢煜明。最初,卢煜明利用胎儿游离DNA来检测胎儿的性别(比如血友病等某些遗传病是跟性别有关的)、胎儿的血型等。“之后我们就开始问,怀孕的时候很多孕妇做产前诊断,其实是想知道胎儿有没有染色体异常的疾病,比如唐氏综合征,我们就想看看这个技术有没有可能去做。”

唐氏综合征,即21-三体综合征,是一种染色体异常疾病,母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时,第21号染色体未能正常分开,导致胎儿多出一条21号染色体。唐氏综合征患者会有明显的智能落后、生长发育障碍等,通常具有类似的面孔,脸宽、鼻子瘪、眼睛小而上翘,因很像蒙古人种也被称为“蒙古病”。

最终在2008年,卢煜明团队发表了如今被广泛使用的NIPT技术,即用高通量测序技术(NGS)对胎儿NDA进行测序,并分析和评估胎儿发生染色体非整数倍体的风险。“然后我们做了世界上第一个NIPT技术的大型临床试验,3年时间做了753个例子,结果发现技术是很准确的,检出率高达99%。临床结果在2011年1月发表,然后很多其他的研究队伍也发表相关文章,和我们的数据是吻合的。”

2011年10月,NIPT技术在美国推出。“刚推出的时候是仅仅做唐氏综合征,随后又开始做其他染色体异常的疾病,18三体(爱德华氏综合征)、13三体(帕陶氏综合征),后来又有一些实验室开始做性染色体的疾病,最后推到在全基因组内筛查多种染色体疾病。”

截至目前,NIPT技术已经上市近9年,进入了全球很多国家的医院和诊所。

科学突破奖由腾讯创始人马化腾、互联网投资人尤里·米尔纳及夫人茱莉亚·米尔纳、谷歌创始人之一谢尔盖·布林、Facebook创始人马克·扎克伯格及夫人普莉希拉·陈、23andMe创始人安妮·沃希斯基共同捐赠。

作为科学领域奖金最高的奖项,科学突破奖被外界成为科学第一巨奖。今年的科学突破奖总计将授予1875万美元,每项奖金为300万美元,不限国籍,旨在表彰全世界最顶尖的科学家。每年颁发的奖项包括生命科学奖、基础物理奖以及数学奖。此外,该奖项还为年轻的科研工作者设立了物理新视野奖、数学新视野奖,每一项新视野奖的奖金为10万美元。

值得注意的是,今年也是该奖首次颁发奖励青年女数学家的玛丽亚姆·米尔扎哈尼新前沿奖。该奖项于2019年创立,以已故的著名伊朗数学家、菲尔兹奖得主、斯坦福大学教授玛丽亚姆·米尔扎哈尼命名。5万美元的新前沿奖将颁给在过去两年取得博士学位的女性数学家。

科学突破奖每年都会在颁奖典礼上举行庆祝活动,由电影、音乐、体育和科技创业界的超级明星来颁奖。然而,由于全球新冠疫情的大流行,今年的颁奖仪式被推迟到2021年3月。

(本文来自澎湃新闻,更多原创资讯请下载“澎湃新闻”APP)

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